2月11日晚上，在首都儿科研究所附近的一间出租屋里飘散着饭菜的香气，不算宽敞的空间里放着三家人的各种生活用品，只留下窄窄的过道能进出，小杰（化名）和妈妈都穿着同款红色卫衣，也许是因为快要回家了，两个人都显得格外轻松。

　　7岁的小杰坐在小桌子前面一边跟妹妹视频，一边玩着乐高积木。妈妈则翻出小杰入仓治疗时的照片，整个人就是皮包骨头，虚弱得连眼睛都没力气完全睁开，整个人佝偻着，这是一张令人心碎的照片。但是此时她是高兴的，因为“吃饭之前刚刚称了一下体重，已经27.6公斤了。”

　　小杰一家来自山东省临沂市莒南县坪上镇峪子村，一个很多人连名字都念不全的小村庄。两口子都是面朝黄土背朝天的庄稼人，用小杰妈妈的话说，“你们在北京生活觉得很正常，对我们来说，上北京看病这是惊动整个村子的大事”。

　　2020年10月5日，小杰来到首都儿科研究所神经内科就诊，接诊医生看过以往的病历和检查结果后，建议做基因检测。第二天，小杰就确诊为“肾上腺脑白质营养不良，肾上腺皮质功能减退症”，这一长串的疾病名称，让小杰父母完全懵掉了。直到医生说，“这是罕见病，如果不及时治疗，轻则给孩子留下不可逆的神经损伤，重则危及生命，治疗费用需要数十万”，他们才明白“这孩子是遭了大病了”。

　　没有一点喘息的时间，紧锣密鼓的治疗就开始了，在血液内科病房完成脐血移植后，小杰出现了严重的肠道排异反应，持续地呕吐、腹泻，最多一天内拉33次，拉到最后已经没有大便了，全是血。屁股破了，眼看着伤口溃破了却没法处理，药抹上去还没来得及起作用就被冲掉了，疼的孩子坐不住。还有化疗药引起的膀胱炎，小便困难，又疼又痒。水不能喝，饭不能吃，靠营养液维持，小杰虚弱得连哭的力气都没有了。

　　小杰妈妈陪着孩子进仓治疗，复杂的护理程序让得她晕头转向，一边是饱受病痛折磨的孩子，一边是巨大的经济和精神压力，小杰妈妈终日以泪洗面，整个人憔悴不堪。

　　血液内科的刘嵘主任注意到了小杰妈妈的状态，给予了一家人更多的关注和照顾。治疗方案上能省就省，可用可不用的就不用，开药也要仔细算好数量。叮嘱护士们手把手地教会家长护理孩子，还帮忙联系同心圆基金会，为小杰做线上筹款。

　　源源不断的爱心，让小杰妈妈慢慢地从焦躁的状态中走了出来，笑容回到了她的脸上。孩子出仓回到普通病房后，小杰妈妈开始主动帮助新来的病友，告诉他们医院的各种手续流程，辅导护理方法，只要她知道的，都不厌其烦地去分享，只要她能做的，都不辞辛劳地为别人奔忙。她说：“要把自己感受到的爱再传递下去，从中也感受到了自己的价值”。

　　现在，小杰已经结束治疗，迎来新生，他的家庭也在经历这一场磨难后，重新回归了以往的平静和幸福。

　　医生说

　　小杰从3岁开始，皮肤颜色逐渐变黑，口唇、舌、牙龈、指甲、甲床色素沉着。5岁后，逐渐出现右下肢跛行，长时间行走后，右下肢疲乏、麻木，容易跌倒，并发展成双下肢痉挛步态，发病过程中出现抽搐表现。在当地医院检查头颅核磁提示“双侧侧脑室后角周围及胼胝体压部、脑干区多发脱髓鞘病变”。

　　为了进一步治疗来到我院就诊。通过完善促肾上腺皮质激素、极长链脂肪等检查，很快在神经内科明确诊断，为“肾上腺脑白质营养不良”。这是一种罕见病，归属于先天性遗传代谢性疾病，是由于22号染色体上的芳基硫酸酯酶A基因突变所致，过多的脑硫脂沉积于中枢神经系统的白质、周围神经及其他内脏组织，引起脑白质、周围神经脱髓鞘形成的进展性、退化性神经系统疾病，发病越早预后越差。酶替代治疗未见明显临床疗效，国内基因治疗尚不可及，造血干细胞移植为目前唯一可能治愈的手段。

　　小杰确诊后，我为他进行了会诊，看到快速进展的病情、严重的头颅核磁病变和孩子渴望生存的眼神，建议尽快做造血干细胞移植，否则他的智力和运动将在短期快速退步，严重影响到未来的生活质量。

　　随后，血液内科快速予以配型检查，查询供者，并着手进行移植前检查。幸运的是，很快就查询到了HLA8/10相合的无关脐血，小杰以最快的速度进仓进行移植治疗。经过罕见病MDT多次研讨，完成了移植前评估及预处理准备，制定了完备的CIP-UCB-2018无关脐血移植方案。

　　进仓第一天，小杰妈妈因为多用了几双手套，心疼地流泪，因为孩子治疗的费用多数是亲戚朋友凑出来的。我看在眼里，记在心里，想着一定要帮助这个善良、纯朴的家庭。我向志愿者服务部介绍了孩子的情况，请来医务社工对小杰妈妈进行心理疏导，并找基金会帮扶。

　　屋漏偏逢连夜雨，小吴的治疗过程并不是一帆风顺，他的肾上腺皮质功能不全，经不起一点儿“风吹草动”，而造血干细胞移植恰恰是一个涅槃重生的过程。预处理期间，小杰由于药物的作用，出现了剧烈呕吐、电解质紊乱、抽搐。移植后3周，粒细胞刚刚植活，小杰就出现了大量腹泻、腹痛，甚至血便等排异表现，给予加强抗排异治疗后，病情刚刚有所好转，又出现了尿急、尿痛、血尿等表现的出血性膀胱炎。这一个个难关，在小杰和家属以及医护人员共同努力下，终于挺过去了。

　　出院后，小杰还是时不时出现呕吐、电解质紊乱等肾上腺皮质功能异常的情况。直到移植后半年多，脐血供者稳定嵌合，这些突发事件才逐渐减少，复查头颅核磁明显好转，步态也越来越轻盈，孩子脸上的笑容也越来越多。治疗一年多后，一家人离开了北京，回到家乡继续他的学校生活。

　　回想小杰整个治疗过程，我认为最关键的环节就是，在孩子确认发病原因存疑以后，选择直接到北京就医，也就是我们说的“早诊断”，这为后来的治疗争取了时间。罕见病大多是基因缺陷造成的，确诊的时间甚至会直接决定治疗结果，当疾病对神经系统的伤害已经造成，即使能控制住病情，也无法再修复那些已经被损伤的身体机能。

　　但早诊断又存在很大挑战，一方面是罕见病的症状不典型，容易误诊；二来罕见病的发病率低，基层医疗机构、普通大众的认知都不够，常常没有这种警惕心，面对一些看上去不太严重的症状，很少有人愿意主动去做更多的检查，更不用说做基因检测。因此，我认为做好罕见病的科普宣教是很有必要的，当孩子出现可疑症状，常规检查又无法明确病因时，家长不要抵触更进一步的检查手段，早发现早治疗，哪怕没有成熟确切的治愈方法，医生也可以根据既有经验尽可能控制病情，对大多数患者都是有极大帮助的。